¿Qué hacemos?

Exomic data give us the chance to interrogate the exome at a base resolution opening up the possibility for an exhaustive search of genetic variations associated with a disease. However the process from original data to useful results requires a considerable amount of bioinformatic expertise.  Furthermore, there are some features of genomic data that have to be taken into account in the comparison between samples.  

At the bioinformatic platform for rare diseases (BIER) of the CIBERER we offer an exome disease analysis that takes advantage of the Institute of Computational Genomics (CIPF) extensive experience and infrastructure.   

Some of the key point of our service are:

• We assume all the data handling, from raw sequencer output to candidate genes
• Quality control checks are done at every step of the analysis
• The analysis is fulfilled taking into account missing data inherent to NGS technology in the sample comparison
• We make an haplotype-based selection of candidates (allowing all types of inheritance)
• We produce a candidate prioritization based on biological knowledge (protein interactions, pathways, ...)
• Biological, statistical as well as bioinformatic support is provided.

Our final product is a complete, clear and easy-to-handle presentation of the results via a web report with references to the main biological databases. We also offer the investigator the possibility to interact directly with us in order to achieve a suitable result. Currently we are developing a tool that will provide to the investigator the possibility to interact directly with its results without the problems of handling genomic data.  

We have already analyzed more than 600 billion nucleotides.

La Unidad 741 tiene una doble vertiente biocomputacional y experimental. En el BIER ofertamos nuestra colaboración en el modelado de estructuras biológicas y de integración de información biológica que se desarrollan en diversos ámbitos: (Usar figura de los cubos de 4 tamaños y niveles)

• El modelado y dinámica molecular, que nos permite predecir las consecuencias funcionales de mutaciones (Urrezti et al., 2010), o el diseño de chaperonas farmacológicas en enzimas claves de enfermedades raras (Alonso et al., 2012).
• El modelado metabólico permite predecir las tendencias de los cambios ocasionados por perturbaciones en distintos parámetros de una ruta metabólica, especialmente el las rutas relacionadas con el metabolismo de aminoácidos catiónicos y azufrados). (Rodríguez-Caso et al., 2005; Reyes-Palomares et al., 2008 (SBMM); Reyes-Palomares et al., 2012).
 
• La complementación y ampliación de bases de datos de información biológica o clínica (Schlutter et al. 2010).
• Construcción de monopartitas y bipartitas sobre distintos tipos de relaciones: interacciones gen/proteína-gen/proteína, genes-fenotipo, genes-enfermedades, genes-función (Ranea et al., 2010; Corera-Fiz et al., 2012; Montañez et al., 2012, PhenUMA). Estas aproximaciones son de utilidad para la interpretación de datos de proyectos “ómicos” en general, asi como para facilitar el establecimiento de relaciones causas-patofenotipos y, por tanto, el diagnóstico clínico.